Manifestaciones clínicas y radiográficas del carcinoma nevoide de células basales “síndrome de gorlin-goltz”. revisión bibliográfica

El carcinoma nevoide de células basales, mejor conocido como Síndrome de “Gorlin-Goltz”, es un trastorno autosómico hereditario dominante donde el gen Patched 1 (PTCH1) muta y su acción de suprimir tumores queda totalmente invalidada dando como resultado el origen del síndrome. Sus manifestaciones sistémicas incluyen varias áreas del cuerpo con diferentes afectaciones demostrando una clásica triada de carcinomas basocelulares, queratoquistes múltiples y diferentes deformaciones a nivel esqueletal (1). Como lo señalan Campos y colaboradores, la causa del carcinoma nevoide de células basales es una mutación o alteración en el gen PTCH1 que se encuentra en el cromosoma 9q22.3 conduciendo a la creación de varios tumores y la aparición de carcinomas. Las personas que padecen este síndrome tienen un riesgo elevado de desarrollar tumores cancerosos (malignos) o no cancerosos (benignos). Los tumores se pueden desarrollar en áreas como: piel, mandíbula, corazón, ovarios y cerebro (2). Asimismo, los au tores indican que su incidencia a nivel mundial es de 1/50.000 personas siendo más predominante en hombres que mujeres. El síndrome como tal presenta una sintomatología muy variada que pueden estar en la mayoría de los pacientes o en algunos de ellos . Estas se dividen en manifestaciones cutáneas y extra cutáneas. Para varios autores, los individuos pueden presentar como manifestaciones cutáneas carcinomas basocelulares, pits palmo plantares, nevus melanocítico s, quistes de glándulas de Meibomio en párpado, quistes millium y epidermoides que forman parte de las anomalías que afectan de forma cutánea al paciente (3 -5)

• 1. Verfasser: Eugenio Núñez, Christian Gabriel (author)
• Format: bachelorThesis
• Sprache: spa
• Veröffentlicht: 2023
• Schlagworte: SÍNDROME DE “GORLIN-GOLTZ; CARCINOMA NEVOIDE; GEN PTCH1
• Online Zugang: https://dspace.uniandes.edu.ec/handle/123456789/15669