Síndrome blepharo-cheilo-dontic (bcd) a propósito de un caso clínico - Romero Samaniego, Heydi Lissette (2023)
El “Síndrome Blepharo-Cheilo-Dontic” (BCD) por sus siglas en inglés o síndrome de Elsching (CIE 10: Q878), se considera un trastorno de displasia ectodérmica caracterizada por la asociación de anomalías en párpados, labios y dientes, la información sobre su origen y fisiopatología es bastante limitada debido a que es una enfermedad rara con aproximadamente 50 casos reportados a nivel mundial1. Se conoce que “Gorlin” en 1996 propuso el término Blepharo-Cheilo-Dontic (BCD) a un síndrome que se caracteriza por anomalías en párpado que presentaba euriblefaron, ectropión de párpados, distiquiasis de párpados superiores y lagoftalmia, en labio presentaba labio leporino / paladar hendido, a menudo bilateral y en dientes presentaba oligodoncia, microdoncia aparentemente sin otros hallazgos importantes 1 . En este punto ya existe una denominación formal a la enfermedad, descrita por “Elschnig” en 1912 que no había reconocido la constelación clínica como una entidad distinta2. Los estudios que se han realizado para hallar el origen molecular en pacientes con el síndrome BCD y en animales dan como resultado que la interacción E-cadherina y p120CNT, es determinante en el desarrollo de párpados, cráneo y dientes 3 . El gen CDH1 es determinante en la adherencia de las células epiteliales, alguna alteración afecta a la función de adhesión celular del complemento cadherina-catenina4,5, por ello el gen CDH1 se ha relacionado estrechamente con el cáncer gástrico difuso hereditario familiar y el cáncer de mama lobulillar invasivo6,7.