Prevalencia de hemofilia a en el hospital Alfredo Noboa Montenegro
La hemofilia es un trastorno de la coagulación, al cual se le atribuye un origen genético, con un patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X, en donde están alterados los factores de la coagulación VIII y IX, ocasionando un déficit funcional y cuantitativo que se denomina respectivamente, hem...
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2022
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| description | La hemofilia es un trastorno de la coagulación, al cual se le atribuye un origen genético, con un patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X, en donde están alterados los factores de la coagulación VIII y IX, ocasionando un déficit funcional y cuantitativo que se denomina respectivamente, hemofilia A y B, siendo esta última cinco veces menos común que la hemofilia tipo A. Estas patologías tienen manifestaciones clínicas muy similares: únicamente la pueden presentar los hombres; las mujeres son portadoras de la enfermedad. (García Chávez J, Majluf-Cruz 2.013) La Hemofilia B también conocida como enfermedad de Christmas, constituye alrededor del 14% de los casos de deficiencia congénita de un solo factor, en este caso el factor de coagulación IX. Retarda el proceso de la coagulación y causa un sangrado anatómico. Se trata de un trastorno marcadamente heterogéneo con más de 220 mutaciones separadas, que producen una serie de deficiencias del factor IX de leves a graves. (Rodack 2002). La clínica de la hemofilia se manifiesta por hemorragias internas o externas en distintos puntos del organismo, con mayor incidencia en músculos y articulaciones grandes (tobillos, rodillas y codos). Se clasifica de tres maneras: hemofilia severa (menos del 1% del factor) los episodios hemorrágicos tienden a ser frecuentes y espontáneos; hemofilia moderada (de 1 a 5%) el sangrado es 2 menos frecuente por traumatismos insignificantes, y hemofilia leve (mayor al 5% del factor) el cuadro hemorrágico es muy infrecuente y mayormente ocasionado por traumatismos severos y/o cirugías. (Tezanos Pinto M. et al.2015) |
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