Plan de cuidados de enfermería dirigido a pacientes con neumonía y antecedentes del síndrome de seathre-chotzen en el hospital general del Iess de Latacunga
La primera descripción fue realizada por el neurólogo NORUEGO Haakon Saethre en 1931 y el psiquiatra ALEMÁN Fritz Chotzen en 1932. Con una frecuencia estimada de 1 de cada 25.000-50.000, ocasionado por mutaciones en el gen TWIST delimitado en 7p21, este gen es un factor de transcripción con un domin...
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| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | bachelorThesis |
| Idioma: | spa |
| Publicado em: |
2022
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| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://dspace.uniandes.edu.ec/handle/123456789/14899 |
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Adicionar Tag | Resumo: | La primera descripción fue realizada por el neurólogo NORUEGO Haakon Saethre en 1931 y el psiquiatra ALEMÁN Fritz Chotzen en 1932. Con una frecuencia estimada de 1 de cada 25.000-50.000, ocasionado por mutaciones en el gen TWIST delimitado en 7p21, este gen es un factor de transcripción con un dominio básico hélice-loop-hélice (HLH), que dimeriza y forma un complejo con la capacidad de unirse a secuencias consenso presentes en el promotor de sus genes blanco. Desempeña roles positivos y negativos, en la morfogénesis temprana. (1) La craneosinostosis se define como la función prematura de una o más suturas cerebrales dentro de este último grupo se encuentra el síndrome de Saethre-Chotzen. Las mcopolisacaridosis son n grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se incluyen dentro de las enfermedades lisosomaleso de depósito1-2. Son complicaciones genéticas que están causadas por el defecto en algunas enzimas intralisosomales necesarias para el procedimiento de unas moléculas denominadas Glicosoaminoglicanos (GAG). La falta en la degradación de estas macromoléculas provoca su acúmulo en las células de los diferentes órganos causando una lesión irreversible y progresiva. (2) Esta enfermedad se caracteriza por craneosinostosis, dimorfismo facial y anomalía en manos y pies. La sinostosis coronal que da lugar a braquicefalia es el defecto craneal más frecuente observada, y los rasgos faciales más frecuentes con asimetría, hipertelorismo e hipoplasia maxilar, otras características incluyen frente alta, rayita frontal baja, estrabismo, ptosis, estenosis del conducto lagrimal, tabique nasal desviado, orejas pequeñas con pilares prominentes e hipoacusia. Las deformidades de las extremidades consisten en sinostosis radiocubital, braquidactilia, sindactilia cutánes y hallux yalgus. Los pacientes también presentan baja estatura y fusión vertebral y en algunos casos se ha observado retraso mental leve o moderado. El grado de sindactilia también es variable y las anomalías digitales pueden estar ausentes. (3) |
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