Plan de atención de enfermería en pacientes neonatos con diagnóstico de osteogénesis imperfecta del área de neonatología del hospital general Ambato - Villacres Chango, María de las Mercedes (2020)
El síndrome de OI (Osteogénesis imperfecta) comprende un conjunto de enfermedades producidas por un desorden heterogéneo del tejido conectivo, de carácter hereditario, que afecta a la producción del colágeno, especialmente de tipo uno. Estos desordenes incluyen ciertas anomalías en la estructura o cantidad de colágeno, así como modificaciones biológicas postranscripcionales bien del plegamiento, del transporte intracelular o de su incorporación en la matriz ósea. (1) La Osteogénesis Imperfecta (OI), es una enfermedad hereditaria que afecta a 1 de 15.000 a 1 de 20.000 recién nacidos en genes dominantes y 1 de 40000 RN vivos en genes recesivos, pertenece al grupo de enfermedades raras que afecta de la misma manera ambos sexos, razas y grupos étnicos. La cual se transmite a través de una mutación genética en la síntesis de colágeno de tipo I, como en la síntesis cuantitativa (cantidad de dicho colágeno) así de la misma manera en la cualitativa (calidad del mismo), ese gen puede ser de origen tanto paterno como materno o a su vez de ambos, incluso puede deberse a un fallo en la cadena helicoidal de dicho gen en el momento de la transferencia hereditaria hasta el momento se describen muchos subtipos de enfermedad, de los cuales los más frecuentes son los de tipo I al tipo IV descritos por el Sillence. (2) Por lo tanto, es una enfermedad genética con una incidencia mundial de 1 en 15.000 de nacidos vivos. La deficiencia molecular se traduce en una malformación de la producción del colágeno tipo I con la consecuente de fragilidad ósea que predispone a fracturas, en la cual presentan los siguientes signos clínicos como son baja estatura, dentinogénesis imperfecta, escleras azules, hiperlaxitud y sordera. El más del 80% de OI se debe a una mutación en los genes que codifican la producción de las cadenas de colágeno tipo I2. La herencia es naturalmente autosómica dominante por mutaciones de novo. (3) 2 Generalmente, se considera autosómica dominante, por lo que en algunos casos se han encontrado mutaciones que afectan la estructura de la matriz extracelular del tejido conectivo, cuya función es proporcionar soporte y resistencia a la tracción a los tejidos. Esta proteína, es la más abundante en hueso y piel, es sintetizada en el retículo endoplásmico en forma de molécula precursora de los genes que determinan las cadenas de colágeno tipo I. La variedad clínica es extensa, desde la muerte en el periodo perinatal a una talla pequeña y severa deformidad ósea, o una vida normal con sólo una leve disminución de la masa ósea. (4)