Prevalencia de la hipercolesterolemia familiar en pacientes atendidos en el Hospital Provincial Docente Ambato en el período de septiembre 2015 - agosto 2016

La hipercolesterolemia familiar (HF) Es un trastorno autosómico dominante del metabolismo del colesterol y los lípidos causado por mutaciones en el gen LDLR. La hipercolesterolemia familiar se verifica en todas las razas y tiene una prevalencia de 1:500. Es responsable del 5% de los pacientes con hi...

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主要作者: Chamorro Oña, Carlos Rubén (author)
格式: bachelorThesis
語言:spa
出版: 2016
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在線閱讀:http://dspace.uniandes.edu.ec/handle/123456789/5153
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description La hipercolesterolemia familiar (HF) Es un trastorno autosómico dominante del metabolismo del colesterol y los lípidos causado por mutaciones en el gen LDLR. La hipercolesterolemia familiar se verifica en todas las razas y tiene una prevalencia de 1:500. Es responsable del 5% de los pacientes con hipercolesterolemia en general (Willard, 2008). Describir como se manifiesta clínicamente y de laboratorio. Existen numerosas revisiones bibliográficas y científicas sobre este trastorno, tal como se expone en el siguiente artículo: El interior de la hipercolesterolemia familiar: ¿qué es lo que no sabemos? La Hipercolesterolemia Familiar es el trastorno autosómico dominante más común en el hombre, pero muchas preguntas acerca de la hipercolesterolemia familiar siguen sin respuesta. Su epidemiología necesita más investigación en un contexto de cambio de los factores ambientales y de estilo de vida que pueda guardar relación con su expresión fenotípica (Wierzbicki & Watts, 2015). El trastorno puede tener un carácter genético de tipo homocigótico o heterocigótico en la siguiente cita, se describe el fenotipo de esta afirmación con sus complicaciones vasculares: Hipercolesterolemia Familiar: Los avances en el diagnóstico y tratamiento En homocigóticos la HF puede desarrollar un infarto del miocardio fatal, posible incluso en la primera infancia. La edad en que las complicaciones cardiovasculares se manifiestan en HF heterocigótico puede variar en gran medida. La manifestación temprana es posible a partir de los 30 años, o incluso antes, si existen otros factores de riesgo como la lipoproteína elevado o colesterol HDL bajo están presentes. Sin embargo, pueden no manifestarse hasta la edad de 50 o superior, o pueden permanecer clínicamente inaparente.
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