Análisis de caso de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce - Salazar Samaniego, Cynthia Domenica (2021)
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOJA), es una patología donde se presenta una alteración genética autosómica recesiva del metabolismo de aminoácidos ramificados. Es causada por variaciones a nivel del complejo mitocondrial deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada (BCKDH), que es el encargado del segundo paso catabólico en la degradación de la leucina, isoleucina y valina. (1) Epidemiológicamente esta enfermedad a nivel mundial se conoce por su baja prevalencia de 1 : 290.000 recién nacidos, una incidencia que varía según su grupo étnico siendo más frecuentes en países de habla inglesa (anglosajones) existiendo un caso por cada 185.000 neonatos y a nivel de latinoamérica se conoce 1 caso por cada 60.000. Al ser una enfermedad rara no hay registro de estudio estadístico en nuestro país. (1) Es conocida también con el nombre de cetoaciduria de cadena ramificada o leucinosis siendo un error innato del metabolismo que produce un bloqueo metabólico que ocasiona el acúmulo de sus metabolitos; que puede llegar a producir secuelas de tipo neurológico siendo estas irreversibles. (2) En su clasificación se puede encontrar varios tipos según su clínica, como lo son: clásica (grave), intermedia o intermitente. Se ha visto que pueden llegar a tener un curso predecible los recién nacidos que no hayan sido sometidos a tratamiento. Por ejemplo, dentro de las primeras doce a veinte y cuatro horas llegan a presentar concentraciones elevadas de aminoácidos (leucina, isoleucina y valina presentes a nivel sanguíneo), y el olor a jarabe de arce en el cerumen ya es detectable. Posterior a esto, a los dos a tres días manifiestan signos inespecíficos de intoxicación metabólica de manera temprana. En la semana del cuarto a sexto día se nota que los pacientes presentan letargo, movimientos reflexivos similar al de “esgrima” o “andar en bicicleta”, apnea, y el olor “dulce”característico del jarabe de arce .