Evaluación comparativa de técnicas genotipado de SNP’s para el diagnóstico de drepanocitosis en Sudamérica - Calispa Valdiviezo, Angie Dennise (2025)
La anemia drepanocítica es un trastorno sanguíneo que se presenta debido a una sustitución errónea del ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena del gen β-globina, provocando la deformación de los glóbulos rojos en forma de hoz, causando graves deterioros a la salud. A causa de esto, se ha convertido en una problemática a nivel mundial, que se ha movilizado a distintas regiones debido a la migración, originando un incremento de heterocigotos y homocigotos derivados de la hemoglobina S. Se determinó que en Sudamérica existen 14 técnicas de identificación, siendo una de estas el Polimorfismo de un solo Nucleótido que facilita el diagnóstico. Dentro de los SNP más empleado se encuentra el rs334, que es considerado el más específico para identificar hemoglobina drepanocítica HbS y sus variantes, siendo económicamente accesible y evitando la obtención de falsos positivos y negativos, juntamente con la secuenciación Sanger, ya que se permite ingresar la secuencia completa del ADN por lo cual, se analiza todos los nucleótidos, favoreciendo en la identificación de varias alteraciones genéticas. De esta manera los profesionales del área de la salud pueden emitir un tratamiento adecuado para cada caso, debido a la existencia de diversos síntomas que pueden llegar a ser confundidos con otros padecimientos. Por este motivo, el objetivo del presente trabajo es comparar técnicas de genotipado de SNP’s para el diagnóstico de drepanocitosis en Sudamérica. La información fue recolectada mediante una revisión bibliográfica de investigaciones publicadas en los últimos 5 años, basándose en la fiabilidad del artículo, la calidad y versatilidad del contenido, de los cuales 87 fueron seleccionados en diferentes bases de datos.