Evaluación de polimorfismos del gen ABCA1 en población lojana y su relación con diabetes tipo 2

ABCA1 es un miembro de una gran familia de transportadores que requiere ATP para el transporte selectivo de lípidos a través de las membranas, se asocia con la síntesis de la lipoproteína de alta densidad HDL. Los polimorfismos R219K (rs2230806) y R230C (rs9282541) presentes en este gen se han asociado con variaciones en los niveles de HDL causando diferencias en la susceptibilidad a desarrollar enfermedades metabólicas como obesidad, diabetes tipo 2 y enfermedades coronarias en diferentes poblaciones. El objetivo del presente trabajo fue analizar las variantes genéticas R219K y R230C del gen ABCA1 y su posible relación con diabetes tipo 2, en población de Loja - Ecuador mediante un estudio de casos y controles. La frecuencia de estas variantes para el total de población analizada fue de 0.36 para R219K y 0.1 para R230C; no se encontró relación con diabetes tipo 2, sin embargo se pudo determinar una asociación entre el polimorfismo R230C con sobrepeso – obesidad en el grupo de personas no diabéticas en la población analizada.

• Hlavní autor: Vivanco Ríos, Marcia Tatiana (author)
• Médium: bachelorThesis
• Jazyk: spa
• Vydáno: 2017
• Témata: Polimorfismos genéticos; Variantes genéticas – Análisis; Diabetes tipo 2 – Población lojana; Bioquímico farmacéutico – Tesis y disertaciones académicas.
• On-line přístup: http://dspace.utpl.edu.ec/handle/123456789/17565