Estudio molecular de alelos nulos de los genes GSTM1 Y GSTT1 en población lojana - Narváez Aldeán, Helen Madeleine (2018)
Las Glutatión S-transferasas (GST) constituyen una de las principales enzimas detoxificadoras de xenobióticos y sustancias nocivas para las células, protegiéndolas de los productos del estrés oxidativo. El estrés oxidativo puede contribuir al desarrollo de alteraciones cardiovasculares, diabetes tipo 2, alteraciones neurodegenerativas, alteración en triglicéridos, entre otras. Los miembros GSTM1 y GSTT1 de la familia GST, presentan polimorfismos de deleción o alelos nulos, con la consecuente pérdida de función enzimática, lo que podría relacionarse con daño celular por agentes oxidantes, y alteraciones crónicas. El objetivo del presente estudio fue determinar la frecuencia de alelos nulos de los genes GSTT1 y GSTM1 en muestras de población lojana y evaluar su relación con parámetros bioquímicos, antropométricos o alteraciones metabólicas. Se analizó un total de 399 muestras, mediante PCR multiplex. La frecuencia de alelos nulos de GSTT1 y GSTM1 fue de 32.6% y 36.1%, respectivamente; y la combinación de ambos alelos nulos fue de 12.3%. Se encontró asociación del alelo nulo de GSTT1 con la disminución de IMC, sobrepeso - obesidad y niveles de LDL, tanto de forma individual como en haplotipo con GSTM1.