Evaluación del polimorfismo R230C del gen ABCA1 en personas diabéticas y no diabéticas de Loja-Ecuador - Samaniego Palacios, Rooselveth Andrés (2013)
El polimorfismo R230C del gen ABCA1 se ha asociado significativamente con niveles bajos de HDL-C, obesidad, diabetes tipo 2 y síndrome metabólico; esta variante genética es aparentemente exclusiva de poblaciones indígenas de América o que desciendan de ellas. El objetivo del presente trabajo fue el estudio de polimorfismo R230C en población mestiza ecuatoriana y valora su asociación con la diabetes tipo 2, para esto se diseñó un estudio de casos y controles. Se amplificó y secuenció el exón 7 del gen ABCA1 para así determinar la presencia de la variante. Se encontró una frecuencia del alelo 230C de 0.1 para la población general, siendo similar a la reportada en otras poblaciones de América. El análisis de asociación mostró un OR de 1.73 (IC = 1.05-2.86), p = 0.03 en el modelo dominante, lo que sugiere una posible relación entre el polimorfismo y la diabetes tipo 2 en el grupo de estudio.