Manifestaciones clínicas y los métodos de diagnóstico de la trombofilia primaria - Carrión Jara, Andrea Michelle (2022)
Resumen: La trombofilia hereditaria es un estado de hipercoagulabilidad primario presenta una alteración en algunos genes que codifican factores de coagulación o para proteínas que actúan en la inhibición de la coagulación o en el sistema fibrinolítico. Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas y los métodos de diagnóstico de la trombofilia primaria. Metodología: Se realizó una revisión bibliográfica de publicaciones identificadas en tres bases de datos(Cochrane, PubMed, Wiley online library),en el buscador Schoolar Google,y en las obtenidas a través de búsquedas manuales en revistas científicas. Resultados: De un total de11artículos analizados, se pudo observar, que la trombofilia primaria predomina más en mujeres, presentando como principal manifestación abortos espontáneos sin causa aparente, la manifestación clínica más común es la trombosis venosa profunda. Conclusión: Las pruebas diagnósticas para la trombofilia primaria comprenden el estudio de la proteína C y S, factor V Leyden, antitrombina III y la mutación del gen G20210A. Las manifestaciones clínicas más comunes son episodios tromboembólicos, trombosis venosa, embolia pulmonar y abortos a repetición sin causa aparente, se presentan más comúnmente antes de los 50 años.