Estudio del gen ApoE en población lojana y su asociación a rasgos metabólicos. - Obaco Zhamungui, Viviana Berenice (2016)
El Síndrome Metabólico (SM) es una de las principales causas de muerte en el mundo y es cada vez más frecuente en nuestro país, es una entidad poligénica y multifactorial. En estudios de base genética han sido involucrados un grupo de genes de susceptibilidad entre los que se encuentra el gen de la apoliproteína E (ApoE); este gen juega un papel importante en el metabolismo de lípidos, por lo que el objetivo de este trabajo fue conocer las frecuencias de sus alelos y genotipos en población lojana para posteriormente evaluar posibles asociaciones a rasgos metabólicos. Se encontró una frecuencia alélica de 5.42%, 81.28% y 13.30% para ε2, ε3 y ε4, respectivamente, y las frecuencias genotípicas encontradas fueron del 63.55% para el genotipo ε3/ε3, 25.61% para ε3/ε4, 9.84 % para ε2/ε3, y 0.5% para ε2/ε2 y ε4/ε4, no se encontró el genotipo ε2/ε4. El alelo ε3 y el genotipo ε3/ε3 fueron los más frecuentes en toda la población en estudio siendo similar a otros estudios a nivel mundial, no se encontró asociación de estos genotipos con SM, pero sí existió una relación positiva de los polimorfismos de ApoE y perfil lipídico.