Identificación de mutaciones del gen CFTR (CYSTICFIBROSIS transmembrane regulator) en pacientes ecuatorianos con fibrosis quística mediante secuenciación de Sanger

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones del gen CFTR. Esta enfermedad involucra el daño pulmonar progresivo, insuficiencia pancreática, dificultad en la motilidad intestinal, y altas concentraciones de electrolitos en el sudor. Más de 1900 variaciones del ge...

• Հիմնական հեղինակ: Ortíz Santander, Sofia Carolina (author)
• Ձևաչափ: bachelorThesis
• Լեզու: spa
• Հրապարակվել է: 2015
• Խորագրեր: GENÉTICA; MUTACIÓN; FIBROSIS QUÍSTICA; HETEROGENEIDAD
• Առցանց հասանելիություն: http://repositorio.espe.edu.ec/handle/21000/11276