Cambios en la morfología, contaje plaquetario y la tendencia a sangrados asociados con la presencia de variantes en el gen ACTN1: revisión bibliográfica narrativa

Las macrotrombocitopenias congénitas son un grupo de desórdenes caracterizados por la reducción del contaje plaquetario y la presencia de plaquetas grandes, las cuales se manifiestas con un carácter autosómico dominante. Muchos de estos defectos son el resultado de mutaciones heterocigotas del gen A...

• 1. Verfasser: López Cabezas, Alejandra (author)
• Weitere Verfasser: Ruiz Iñiguez, Hugo Alejandro (author)
• Format: doctoralThesis
• Veröffentlicht: 2021
• Schlagworte: Sangre - análisis; plaquetas - macroplaquetas; trombocitopenia; genética molecular; inmunofluorescencia
• Online Zugang: https://repositorio.puce.edu.ec/handle/123456789/28738