Caso clínico: Síndrome de Cornelia de Lange + exostosis congénita múltiple en paciente femenina

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) fue descrito por primera vez en 1916, pero fue en 1933 que la Dra. Cornelia de Lange presentó pacientes con las mismas características fenotípicas, (Mazariegos Rivera, A., Mejía Cáceres, F., & Licona Rivera, T. S, 2016). Esta es una enfermedad genética cau...

• Glavni avtor: Almeida García, Natalia Michelle (author)
• Format: doctoralThesis
• Izdano: 2022
• Teme: Síndrome de cornelia de lange; exostosis congénita múltiple; citogenética - análisis; mutaciones; tumores en mujeres
• Online dostop: https://repositorio.puce.edu.ec/handle/123456789/30400