Revisión bibliográfica narrativa: identificación del nivel de patogenicidad de variantes reportadas del gen glucokinasa asociadas con GCK-Mody según los criterios del Colegio Americano de genómica médica desde 1993-2020

La glucokinasa es una proteína encargada de regular la entrada de glucosa a la célula, una modificación en la secuencia de sus pares de bases provoca alteraciones que comprometen la función de la proteína. La patología más estudiada y que está asociada al gen glucokinasa es GCK-MODY, la cual se cara...

• প্রধান লেখক: Loachamín Chalco, Henry Santiago (author)
• বিন্যাস: doctoralThesis
• প্রকাশিত: 2021
• বিষয়গুলি: Bibliografía - investigaciones; proteínas - glucokinasa; variantes de gck, gck-mody; genética molecular; colegios particulares
• অনলাইন ব্যবহার করুন: https://repositorio.puce.edu.ec/handle/123456789/28734