Revisión bibliográfica narrativa: identificación del nivel de patogenicidad de variantes reportadas del gen glucokinasa asociadas con GCK-Mody según los criterios del Colegio Americano de genómica médica desde 1993-2020
La glucokinasa es una proteína encargada de regular la entrada de glucosa a la célula, una modificación en la secuencia de sus pares de bases provoca alteraciones que comprometen la función de la proteína. La patología más estudiada y que está asociada al gen glucokinasa es GCK-MODY, la cual se cara...
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| Κύριος συγγραφέας: | |
|---|---|
| Μορφή: | doctoralThesis |
| Έκδοση: |
2021
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| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://repositorio.puce.edu.ec/handle/123456789/28734 |
| Ετικέτες: |
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