Hallazgos Citogenéticos en la Trisomía 21: Correlación con datos moleculares
La trisornía 21 es la alteración cromosómica más común en el hombre con una incidencia en la población mundial de 1 en 700 nacidos vivos y en el Ecuador de 1 en 526, de ahí la importancia de su estudio.En este trabajo se analiza y compila 340 casos de individuos con Síndrome de Down, que actualmente...
Furkejuvvon:
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| Eará dahkkit: | , , , , |
| Materiálatiipa: | article |
| Giella: | spa |
| Almmustuhtton: |
2018
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| Liŋkkat: | https://revistadigital.uce.edu.ec/index.php/CIENCIAS_MEDICAS/article/view/695 |
| Fáddágilkorat: |
Lasit fáddágilkoriid
Eai fáddágilkorat, Lasit vuosttaš fáddágilkora!
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Lasit fáddágilkoriid | Čoahkkáigeassu: | La trisornía 21 es la alteración cromosómica más común en el hombre con una incidencia en la población mundial de 1 en 700 nacidos vivos y en el Ecuador de 1 en 526, de ahí la importancia de su estudio.En este trabajo se analiza y compila 340 casos de individuos con Síndrome de Down, que actualmente constan en él Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas.Para el estudio citogenetico se cultivaron linfocitos T y se realizó bandeo GTG. Los resultados muestran una serie de variantes cromosómicas: 321 corresponden a trisornía simple, 12 a mosaicos, 3 son trisomías por translocación, 2 isocromosomas y. 2 podrían tratarse de mosaicos no detectados en sangre periférica ó de la duplicación de la región crítica (21q22), no evidenciable por técnicas de bandeo standard (400 bandas). Nuestros datos mantienen, en términos generales, una tendencia similar á la informada en la literatura. En relación a la edad materna, se encuentra un notable incremento en la incidencia del síndrome a partir de los 35 años. |
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