Síndrome de apert: reporte de caso
Introducción: El Síndrome de Apert es una patología poco común, posee una prevalencia mundial de 1 por cada 65 a 160 mil nacidos vivos, a su vez presenta un patrón de herencia ligada al cromosoma X, con alteración en el gen que codifica el receptor tipo II de fibroblastos. Presentación del caso: Pac...
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| description | Introducción: El Síndrome de Apert es una patología poco común, posee una prevalencia mundial de 1 por cada 65 a 160 mil nacidos vivos, a su vez presenta un patrón de herencia ligada al cromosoma X, con alteración en el gen que codifica el receptor tipo II de fibroblastos. Presentación del caso: Paciente masculino con antecedentes de a sus 5 años de edad a consulta por primera vez al presentar retraso en el aprendizaje y estatura., se evidencia una estatura de 95cm, y un peso de 14.2 kg, cráneo de aspecto acrocefálico, hipoplasia media facial, frente prominente, fisura palpebral antimongoloide, hipertelorismo, exoftalmos, orejas de implantación baja, puente nasal ancho, labios superior e inferior finos, paladar hendido, mandíbula prominente, cuello corto y ancho, extremidades, sindactilia en manos y pies, restricción leve de la movilidad en codos, espina bífida con deformidad de columna vertebral además de trastornos de la postura, concomitantemente con disminución de la fuerza y masa muscular de extremidades inferiores. Actualmente el paciente se encuentra estable, recibiendo tratamiento multidisciplinario, sin complicaciones. |
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