Síndrome de Dravet: etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento
Introducción: El Síndrome de Dravet, epilepsia mioclónica grave de la primera infancia caracterizada por ser farmacorresistente debido a mutaciones en el gen SClNA que es la base principal de su fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Objetivo: Desarrollar una revisión bibliográfica sobre la etio...
Wedi'i Gadw mewn:
| Prif Awdur: | |
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| Fformat: | article |
| Iaith: | spa |
| Cyhoeddwyd: |
2021
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| Pynciau: | |
| Mynediad Ar-lein: | https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/15318 |
| Tagiau: |
Ychwanegu Tag
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Ychwanegu Tag | Crynodeb: | Introducción: El Síndrome de Dravet, epilepsia mioclónica grave de la primera infancia caracterizada por ser farmacorresistente debido a mutaciones en el gen SClNA que es la base principal de su fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Objetivo: Desarrollar una revisión bibliográfica sobre la etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Dravet. Metodología: El trabajo se realizó seleccionando artículos de revisión sistemática, metaanálisis, estudio de cohortes, reporte de casos, revisiones bibliográficas y literatura gris dentro del periodo 2016 al 2021 en fuentes científicas como Google Académico, PUBMED, Redalyc, Dialnet, Scielo, Web of Science, Taylor and Francis, SCOPUS, a través de palabras claves que constan en la base DECS y MeSH, y la combinación entre ellas. Resultados: Se obtuvieron 158 artículos en total según la metodología de búsqueda, de los cuales 17 de ellos estaban duplicados, al aplicar los criterios de inclusión y exclusión fueron descartados 111 artículos, quedando 30 artículos disponibles que fueron recopilados en el gestor bibliográfico de MENDELY. Conclusiones: El Síndrome de Dravet es una patología muy rara y poco estudiada que se presenta en l de cada 20.000 niños en la primera infancia asociada a mutaciones en el gen SClNA, con crisis convulsivas tónico - clónico generalizadas asociadas a fiebre. El diagnóstico principal es el estudio genético. Se caracteriza por ser farmacorresistente, por lo que generalmente se usa una combinación de medicamentos antiepilépticos más dieta cetogénica; incluso, el uso del cannabidol ha demostrado ser beneficioso para los pacientes pues reduce las crisis convulsivas en casi el 70% de los casos. |
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