Mutación genetíca scn2a en relación a a epilepsia: caso clínico

Introducción. El Síndrome de West es una forma grave de epilepsia infantil que se caracteriza por espasmos epilépticos, retraso en el desarrollo psicomotor y patrón de electroencefalograma (EEest asociado a una posible mutación genética en el gen SCN2A, que codifica uno de los prin G) hipsarrítmico....

• 主要作者: Vargas Sicha , Jorge Enrique (author)
• 格式: article
• 語言: spa
• 出版: 2024
• 主題: PROTEÍNA SCN2A; EPILEPSIAS MIOCLONICAS; MUTACIÓN; POLIMORFISMO DE NUCLEOTIDO SIMPLE
• 在線閱讀: https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/19015; https://doi.org/10.56048/MQR20225.8.3.2024.5090-5112