Enfermedad de Tarui: reporte de caso

Introducción: La enfermedad de Tarui es una patología de carácter autosómico recesivo, causada por actividad ineficiente de fosfofructoquinasa (PFK) en el músculo estriado, una enzima fundamental para la glucólisis. Pertenece a la familia de enfermedades genéticas, caracterizadas por un depósito de...

• Prif Awdur: Beltrán Prado, Gabriela Fernanda (author)
• Fformat: bachelorThesis
• Iaith: spa
• Cyhoeddwyd: 2024
• Pynciau: ENFERMEDAD DEL ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO VII, HEMÓLISIS, SECUENCIACIÓN DE NUCLEÓTIDOS DE ALTO RENDIMIENTO, REPORTE DE CASO; CASE REPORT, GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE VII, HEMOLYSIS, HIGH THROUGHPUT DNA SEQUENCING
• Mynediad Ar-lein: https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/20018