Enfermedad de Tarui: reporte de caso

Introducción: La enfermedad de Tarui es una patología de carácter autosómico recesivo, causada por actividad ineficiente de fosfofructoquinasa (PFK) en el músculo estriado, una enzima fundamental para la glucólisis. Pertenece a la familia de enfermedades genéticas, caracterizadas por un depósito de cantidades anómalas de glucógeno en los tejidos, provocadas por la falta de una o varias enzimas que intervienen en la síntesis o degradación del glucógeno. Se estima que su incidencia es de 1 caso por cada 20,000 a 43,000 nacidos vivos. Desde 1965 hasta la actualidad, se han reportado 100 casos confirmados en todo el mundo. Las manifestaciones clínicas de esta patología principalmente son: debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, calambres, mioglobinuria y hemolisis. Si un paciente realiza ejercicio con demasiada intensidad, sin percibir calambre o dolor, puede llegar a experimentar rabdomiólisis, la cual puede llegar a causar enfermedad renal aguda. El diagnóstico definitivo de esta patología se realiza mediante secuenciación de ADN de siguiente generación (NGS). Conclusión: Este caso resalta la importancia de considerar la enfermedad de Tarui al evaluar pacientes con anemia hemolítica, debilidad muscular e intolerancia al ejercicio. El diagnóstico precoz y la atención nutricional adecuada juegan un papel crucial en cuanto a la calidad de vida de estos pacientes.

• Egile nagusia: Beltrán Prado, Gabriela Fernanda (author)
• Formatua: bachelorThesis
• Hizkuntza: spa
• Argitaratua: 2024
• Gaiak: ENFERMEDAD DEL ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO VII, HEMÓLISIS, SECUENCIACIÓN DE NUCLEÓTIDOS DE ALTO RENDIMIENTO, REPORTE DE CASO; CASE REPORT, GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE VII, HEMOLYSIS, HIGH THROUGHPUT DNA SEQUENCING
• Sarrera elektronikoa: https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/20018