Reporte de caso: Distrofia Muscular de Duchenne con variante hemicigota en el exón 45

Antecedentes: La Distrofia Muscular de Duchenne es una patología grave, rara que afecta a 1 de cada 3600- 6000 nacidos vivos hombres a nivel mundial. Tiene una alta tasa de mutación, 1 de cada 3 casos presenta una mutación de novo. El fenotipo está relacionado con la localización de la variante gené...

• Yazar: Villa Ayora , Paola Estefanía (author)
• Materyal Türü: bachelorThesis
• Dil: spa
• Baskı/Yayın Bilgisi: 2025
• Konular: DELECIÓN CROMOSÓMICA, DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE, DISTROFINA; CHROMOSOMAL DELETION, DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY, DYSTROPHIN
• Online Erişim: https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/20792