Reporte de caso: Distrofia Muscular de Duchenne con variante hemicigota en el exón 45

Antecedentes: La Distrofia Muscular de Duchenne es una patología grave, rara que afecta a 1 de cada 3600- 6000 nacidos vivos hombres a nivel mundial. Tiene una alta tasa de mutación, 1 de cada 3 casos presenta una mutación de novo. El fenotipo está relacionado con la localización de la variante gené...

• المؤلف الرئيسي: Villa Ayora , Paola Estefanía (author)
• التنسيق: bachelorThesis
• اللغة: spa
• منشور في: 2025
• الموضوعات: DELECIÓN CROMOSÓMICA, DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE, DISTROFINA; CHROMOSOMAL DELETION, DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY, DYSTROPHIN
• الوصول للمادة أونلاين: https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/20792