Planteamiento de un algoritmo diagnóstico para pacientes con Síndrome de Prader Willi que incluya criterios clínicos y estudios genéticos/moleculares.
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético complejo multisistémico causado por la falta de expresión de genes en la región cromosómica 15q11.2-q13 heredada de forma paterna. Hay tres subtipos genéticos principales en SPW: deleción paterna 15q11-q13 (65–75 % de los casos), disomía uni...
保存先:
| 第一著者: | |
|---|---|
| フォーマット: | bachelorThesis |
| 言語: | spa |
| 出版事項: |
2022
|
| 主題: | |
| オンライン･アクセス: | http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/29688 |
| タグ: |
タグ追加
タグなし, このレコードへの初めてのタグを付けませんか!
|
タグ追加