Planteamiento de un algoritmo diagnóstico para pacientes con Síndrome de Prader Willi que incluya criterios clínicos y estudios genéticos/moleculares.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético complejo multisistémico causado por la falta de expresión de genes en la región cromosómica 15q11.2-q13 heredada de forma paterna. Hay tres subtipos genéticos principales en SPW: deleción paterna 15q11-q13 (65–75 % de los casos), disomía uni...

Deskribapen osoa

Gorde:
Xehetasun bibliografikoak
Egile nagusia: Ruales Reyes, Marilyn Liseth (author)
Formatua: bachelorThesis
Hizkuntza:spa
Argitaratua: 2022
Gaiak:
Sarrera elektronikoa:http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/29688
Etiketak: Etiketa erantsi
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