Planteamiento de un algoritmo diagnóstico para pacientes con Síndrome de Prader Willi que incluya criterios clínicos y estudios genéticos/moleculares.
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético complejo multisistémico causado por la falta de expresión de genes en la región cromosómica 15q11.2-q13 heredada de forma paterna. Hay tres subtipos genéticos principales en SPW: deleción paterna 15q11-q13 (65–75 % de los casos), disomía uni...
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | bachelorThesis |
| Language: | spa |
| Published: |
2022
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/29688 |
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