Planteamiento de un algoritmo diagnóstico para pacientes con Síndrome de Prader Willi que incluya criterios clínicos y estudios genéticos/moleculares.

Planteamiento de un algoritmo diagnóstico para pacientes con Síndrome de Prader Willi que incluya criterios clínicos y estudios genéticos/moleculares.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético complejo multisistémico causado por la falta de expresión de genes en la región cromosómica 15q11.2-q13 heredada de forma paterna. Hay tres subtipos genéticos principales en SPW: deleción paterna 15q11-q13 (65–75 % de los casos), disomía uni...

Kaydedildi:

Detaylı Bibliyografya
Yazar:	Ruales Reyes, Marilyn Liseth (author)
Materyal Türü:	bachelorThesis
Dil:	spa
Baskı/Yayın Bilgisi:	2022
Konular:	Síndrome de Prader-Willi Sospecha clínica Pruebas moleculares Diagnóstico diferencial Protocolo de diagnóstico
Online Erişim:	http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/29688
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