Análisis de las pruebas bioquímicas y genéticas para el diagnóstico de Mucopolisacaridosis tipo VI.

Análisis de las pruebas bioquímicas y genéticas para el diagnóstico de Mucopolisacaridosis tipo VI.

La Mucopolisacaridosis VI es una rara enfermedad lisosomal, causada por mutaciones en el gen ARSB que provoca la deficiencia o ausencia de la enzima arilsulfatasa B, conduciendo a la acumulación patológica de dermatán sulfato en las células lo que ocasiona un daño multiorgánico progresivo. El diagnó...

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Main Author: Guamán Oña, Jennifer Teresa (author)
Format: bachelorThesis
Language:spa
Published: 2022
Subjects:
Mucopolisacaridosis VI
Enzima arilsulfatasa B
Dermatán sulfato
Glucosaminoglucanos
Espectrofotometría
Online Access:http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/29386
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