Análisis de las pruebas bioquímicas y genéticas para el diagnóstico de Mucopolisacaridosis tipo VI.

La Mucopolisacaridosis VI es una rara enfermedad lisosomal, causada por mutaciones en el gen ARSB que provoca la deficiencia o ausencia de la enzima arilsulfatasa B, conduciendo a la acumulación patológica de dermatán sulfato en las células lo que ocasiona un daño multiorgánico progresivo. El diagnóstico de Mucopolisacaridosis no se realiza en los laboratorios públicos del país, por ello los pacientes con signos y síntomas sugestivos de dicha enfermedad se ven en la necesidad de buscar el diagnóstico a nivel privado o fuera del país, en ambos casos el costo es elevado. Es por ello que el país no cuenta con un registro oficial de pacientes con Mucopolisacaridosis. El objetivo del presente trabajo fue analizar las diferentes pruebas de laboratorio para el diagnóstico bioquímico y genético de la Mucopolisacaridosis VI, la metodología de esta investigación bibliográfica fue cualitativa, exploratoria y documental, se empleó bases de datos como: PubMed, Orphanet y otras que permitieron recolectar información de calidad. Los resultados permitieron conocer que existen diferentes pruebas y procedimientos dentro del campo bioquímico para la determinación de glucosaminoglucanos en orina, detección y cuantificación de la enzima ARSB, finalmente la prueba genética que busca variantes en los genes, es más precisa y puede identificar a portadores de MPS VI. Se concluye que en el país se puede implementar pruebas como la espectrofotometría con azul de dimetilmetileno, seguida de una electroforesis o el análisis de la enzima ARSB en sangre impregnada en papel filtro, para el diagnóstico de MPS VI en población de riesgo.

• Main Author: Guamán Oña, Jennifer Teresa (author)
• Format: bachelorThesis
• Language: spa
• Published: 2022
• Subjects: Mucopolisacaridosis VI; Enzima arilsulfatasa B; Dermatán sulfato; Glucosaminoglucanos; Espectrofotometría
• Online Access: http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/29386