Análisis de las pruebas bioquímicas y genéticas para el diagnóstico de Mucopolisacaridosis tipo VI.
La Mucopolisacaridosis VI es una rara enfermedad lisosomal, causada por mutaciones en el gen ARSB que provoca la deficiencia o ausencia de la enzima arilsulfatasa B, conduciendo a la acumulación patológica de dermatán sulfato en las células lo que ocasiona un daño multiorgánico progresivo. El diagnó...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
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| Médium: | bachelorThesis |
| Jazyk: | spa |
| Vydáno: |
2022
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| Témata: | |
| On-line přístup: | http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/29386 |
| Tagy: |
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