Análisis de las pruebas bioquímicas y genéticas para el diagnóstico de Mucopolisacaridosis tipo VI.
La Mucopolisacaridosis VI es una rara enfermedad lisosomal, causada por mutaciones en el gen ARSB que provoca la deficiencia o ausencia de la enzima arilsulfatasa B, conduciendo a la acumulación patológica de dermatán sulfato en las células lo que ocasiona un daño multiorgánico progresivo. El diagnó...
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| Main Author: | Guamán Oña, Jennifer Teresa (author) |
|---|---|
| Format: | bachelorThesis |
| Language: | spa |
| Published: |
2022
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/29386 |
| Tags: |
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