Detección de la mutación LRRK2 G2019S en pacientes con enfermedad de Parkinson en Ecuador

La mutación LRRK2 G2019S es la causa genética más común de enfermedad de Parkinson reportada hasta la fecha. Su frecuencia ha sido ampliamente estudiada tanto en Norteamérica como en Europa, sin embargo su rol en poblaciones de América del Sur y especialmente en Ecuador es aún desconocido. Este es, a lo mejor de nuestro saber y entender, el primer reporte sobre mutaciones LRRK2 G2019S en pacientes con enfermedad de Parkinson de Ecuador. El objetivo consiste en determinar la frecuencia de la mutación LRRK2 G2019S en pacientes con diagnóstico de enfermedad de Parkinson en Ecuador. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética y todos los participantes proporcionaron el consentimiento informado respectivo. Investigamos 61 pacientes (34 hombres; 27 mujeres; edad media de inicio de la enfermedad: 62 años) con enfermedad de Parkinson provenientes de la mayoría de las regiones del Ecuador. Se obtuvo una muestra de sangre periférica y se extrajo el DNA. Posteriormente amplificamos toda la región codificante del exón 41 mediante reacción en cadena de la polimerasa. Los amplicones fueron purificados y cuantificados para su posterior secuenciación con el método Sanger en un ABI 3170XL siguiendo las recomendaciones del fabricante. Las secuencias fueron luego analizadas utilizando los programas de software gratuito BioEdit y Clustal-W. Para confirmar los resultados obtenidos también se efectuó la genotipificación mediante discriminación alélica con sondas TaqMan® en un Sistema de Detección de Sequencias ABI 7900HT. Resultados: El análisis genético demostró la presencia de LRRK2-G2019S en uno (1.6%) de los 61 casos estudiados. Conclusiones: La frecuencia de la mutación LRRK2-G2019S en esta cohorte en Ecuador parece ser baja, similar a la de otros estudios conducidos en poblaciones mestizas de otros países de Sudamérica como Perú. Sin embargo un mayor número de pacientes debería ser investigado para estimar mejor la real frecuencia en Ecuador e incluir la secuenciación de todo el gen en busca de nuevas mutaciones específicas para nuestra población así como en otros genes de conocida asociación con la enfermedad de Parkinson.

• Autor Principal: Chang Castello, Jorge Humberto (author)
• Formato: masterThesis
• Idioma: spa
• Publicado: 2016
• Subjects: G2019S,LRRK2, Parkinson, Secuenciación, TaqMan
• Acceso en liña: http://repositorio.ug.edu.ec/handle/redug/23776