Síndrome de Bardet Biedl: rara causa de enfermedad renal terminal
- Authors
- Quinchuela Hidalgo, Jorge Oswaldo; Nájera, Mercedes; Calispa, Franklin; Alcocer, Oswaldo; Chonata, Jorge
- Format
- Article
- Status
- publishedVersion
- Description
Bardet Biedl syndrome (SBB) is a rare genetic disorder; its prevalence in North America and Europe is estimated at 1: 140,000 to 1: 160,000 newborns. It is included in the group of ciliopathies as it results from at least 16 different gene mutations suspected of playing a fundamental role in the cilia involved in cell movement and perception of sensory stimuli. It is characterized by retinitis pigmentosa, polydactyly, central obesity, and kidney damage, with kidney failure being the leading cause of death. It shows a Bardet Biedl Syndrome case with chronic kidney disease that affects a 21-year-old male patient treated at the Nephrology Department of the Eugenio Espejo Hospital. The patient required renal replacement therapy (hemodialysis). It notes that kidney malformations are common in this genetic disorder; however, it occasionally reports chronic kidney disease as a characteristic of the syndrome.
El síndrome de Bardet Biedl (SBB) es un trastorno genético raro; su prevalencia en Norteamérica y Europa se estima en 1:140.000 a 1:160.000 recién nacidos. Se incluye en el grupo de las “ciliopatías” al ser el resultado de al menos 16 mutaciones de genes diferentes que se sospechan pueden desempeñar un papel fundamental en los cilios involucrados en el movimiento celular y percepción de estímulos sensoriales. Se caracteriza por retinis pigmentosa, polidactilia, obesidad central y daño renal siendo la insuficiencia renal la principal causa de muerte. Se presenta un caso de Síndrome de Bardet Biedl con enfermedad renal crónica que afecta a un paciente masculino de 21 años de edad atendido en el Servicio de Nefrología del Hospital Eugenio Espejo; requirió terapia renal sustitutiva (hemodiálisis). Se advierte que las malformaciones renales son comunes en este trastorno genético, sin embargo, la enfermedad renal crónica como característica del síndrome se comunica eventualmente.
- Publication Year
- 2016
- Language
- spa
- Topic
- síndrome de Bardet Biedl
ciliopatías
enfermedad renal crónica
hemodiálisis
Bardet Biedl syndrome
ciliopathies
chronic kidney disease
hemodialysis
- Repository
- Revista Ciencias Médicas
- Rights
- openAccess
- License
- Derechos de autor 2016 Jorge Oswaldo Quinchuela Hidalgo, Mercedes Nájera, Franklin Calispa, Oswaldo Alcocer, Jorge Chonata