Lynch Syndrome: clinical genetic characterization and epidemiology. Clinical case.
- Authors
- Quezada Morales, Manuel Emilio; Guallasamin Chalco, Edwin Fabian; Jara Sánchez, Hugo Eduardo; Fajardo Morales, Paúl Fernando
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- Article
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Abstract Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC), also called Lynch syndrome, is the most common form of hereditary colorectal cancer (CRC) (1). It is a syndrome with a high genetic load and penetrance, which occurs in the early stages of life, in several family members (2). It is an autosomal dominant disease due to the presence of mutations in DNA repair genes, mainly MSH2 and MLH1, which represent 90% of the total, and with less frequency MSH6 and PMS2 (3). The 80% of colorectal cancers are sporadic, 10% are familiar and the 5-10% is hereditary. We present the case of a man of 35 years, with multiple recurrences and at least two generations affected. The most important aspects about the diagnosis, management and genetic counseling in these cases are discussed. Key words: Colorectal Neoplasms Hereditary Nonpolyposis, Genetic Load.
Resumen El cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP), también llamado síndrome de Lynch, es la forma más común de cáncer colorrectal (CCR) hereditario (1). Se trata de un síndrome con gran carga genética y penetrancia, que se presenta en etapas tempranas de la vida, en diversos miembros de la familia (2). Es una enfermedad autosómica dominante debido a la presencia de mutaciones en los genes reparadores de bases desapareadas de ADN, principalmente MSH2 y MLH1, que representan un 90% del total, y con menor frecuencia, MSH6 y PMS2(3). El 80% de los cánceres colorrectales son de aparición esporádica, el 10% son familiares y el restante 5-10%, tienen carácter hereditario. Se presenta el caso de un hombre de 35 años, con múltiples recurrencias y al menos dos generaciones afectados. Se discuten los aspectos más importantes sobre el diagnostico, manejo y consejo genético en estos casos. Palabras Clave: Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis, antecedentes genéticos.
- Publication Year
- 2018
- Language
- spa
- Topic
- Repository
- REVISTAUC
- Rights
- openAccess
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- Derechos de autor 2018 info:eu-repo/semantics/openAccess