Correlación genotipo - fenotipo de labio y paladar fisurado sindrómico. Revisión bibliográfica
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- Article
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Objetivo: Determinar la Correlación Genotipo- Fenotipo de Labio y Paladar fisurado sindrómico. Metodología: Este estudio es de tipo descriptivo, se incluyeron 26 artículos tanto en inglés como en español; de bases científicas como Pubmed, Scielo, Google Escolar, Scopus y Medline. Para la selección de los artículos se utilizaron criterios de inclusión considerando aspectos, genéticos/ moleculares, etiología, clasificación, incidencia y características clínicas entre los últimos 5 años. Resultados: Los genes que se han encontrado con mayor relación a labio y paladar fisurado sindrómico son: ESCO2, FFR2, IRF6, COL2A1, COL11A1, COL11A2, TCOF1 y otros genes relacionados con factores ambientales tales como: ANK3 y ARHGEF10. Conclusiones: Entre las malformaciones congénitas las más comunes son las fisuras labiopalatinas (FLP). En donde existe un fallo en el cierre de los tejidos del paladar y el labio durante el desarrollo embrionario. El mayor porcentaje de FLP están relacionados con factores genéticos y ambientales; la etiología de FLP desde un origen genético, es primordial para el descubrimiento futuro de genes de la cual las modificaciones estén asociadas directamente con las FLP.
Objective: To determine the genotype-phenotype correlation of syndromic cleft lip and palate. Methodology: This descriptive study included 26 articles in English and Spanish from scientific databases such as PubMed, SciELO, Google Scholar, Scopus, and Medline. The selection of the articles was based on inclusion criteria that focused on genetic/molecular aspects, etiology, classification, incidence, and clinical features within the last five years. Results: The genes found to be most related to syndromic cleft lip and palate are: ESCO2, FFR2, IRF6, COL2A1, COL11A1, COL11A2, TCOF1, and other genes associated with environmental factors, such as ANK3 and ARHGEF10. Conclusions: Among congenital malformations, cleft lip and palate (CLP) is the most common, resulting from the failure in the closure of the palate and lip tissues during embryonic development. The highest percentage of CLP is related to genetic and environmental factors; the etiology of CLP from a genetic origin is paramount for the future discovery of genes whose modifications are directly associated with this condition.
Trabajo de investigación
- Publication Year
- 2023
- Language
- spa
- Topic
- LABIO FISURADO
PALADAR FISURADO
MALFORMACIONES CONGENITAS
SINDROMES ASOCIADOS
- Repository
- Repositorio Universidad Católica de Cuenca
- Get full text
- https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/15085
- Rights
- openAccess
- License
- http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.es